NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳透射-病例报道

病人为一名54岁的妇女，因步态不稳随之加重2个月到神经内科就诊。她因心肌状癌接受心肌手术后，出现心肌机制与日俱增。她目前在接受右心肌素病人时心肌机制正常人。体格检查找到全身性舞蹈病，舌运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射光亢进。值得注意的是，她的腿在髌韧带受刺激后仍保持几秒钟的屈曲静止状态，这一找到被称为“悬吊系由统肘跳到反射光”。头部的磁共振检查找到尾状核略有萎缩，基因扫描显示HTT中都CAG重复序列扩大，这一找到与亨廷顿舞蹈病的病症相符。除了在某些亨廷顿氏哮喘中都发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈哮喘中都还可以观察到悬吊系由统肘跳到反射光，这须要与心肌机制与日俱增病人深小腿反射光的过长间歇鉴别。该病人接受了氟酯的病人，并且悬吊系由统肘跳到反射光的病人得到了缓解。 早期来历：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系由梅斯病理学（MedSci）原创编译器整理，登载需专利权！